定义：一种生物医学技术。将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞，以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗目的。
学科：显微外科学_周围神经_周围神经损伤研究进展_周围神经损伤与再生医学
相关名词：基因疗法 遗传病 靶细胞
图片来源：视觉中国
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基因治疗的概念是1972年美国著名生物学家弗里德曼等提出的。最初指引入正常基因取代突变的致病基因，以达到治愈疾病的目的。目前对基因治疗的理解是寻求修改或操纵基因表达，或改变活细胞的生物学特性以治疗疾病。随着基因治疗技术的发展，很多原来无药可用的遗传病有了治愈的希望。
基因治疗最关心的问题，是如何特异高效地把新的或经过修饰的基因导入体内，以及如何在特定位点对致病基因进行取代、修复或删除等。为引入正常基因所开发的递送方式，主要有病毒载体和非病毒载体两种。病毒载体包括腺相关病毒（AAV)、逆转录病毒、慢病毒等，非病毒载体包括脂质体、纳米颗粒、外泌体等。1990年，美国食品药品监督管理局批准了第一个基因治疗临床实验。1991年，我国也开展了第一个基因治疗临床实验。1992年，科学家开展肿瘤基因治疗。2003年，我国批准世界第一个基因治疗药物“今又生”（Gendicine）用于晚期头颈肿瘤治疗。截至2020年，世界范围内已经开展了超过4000个基因治疗临床实验，目前已有两款治疗遗传病的基因治疗药物上市。基因编辑技术早在20世纪90年代就已出现，但相应研发和进展缓慢。直到2012年，科学家掌握了成簇的规则间隔的短回文重复序列（CRISPR）技术，基因定点编辑改造进入飞速发展时代，这项技术获得2020年的诺贝尔化学奖，华人科学家张锋在基因编辑技术领域作出了突出贡献。目前，基于这项技术开发的基因治疗药物还处在临床实验阶段，尚未上市。
不过，基因治疗还面临诸多挑战。例如，之前的临床实验结果表明，利用病毒载体输送目的基因有导致癌症发生的风险，这是安全性的挑战。又如，正常基因能否高效、精准地转入体内并且持续发挥功能，这是有效性的挑战。此外，基因治疗研发成本高昂，寻找致病基因困难，也是不可回避的问题。对于多基因导致的疾病，通过基因治疗实现治愈还有一定难度。
全国科学技术名词审定委员会
